Diagnostica Prenatale


6Il termine genoma indica la totalità del materiale genetico di un organismo composto dal DNA o dall’RNA. Dunque il genoma di un organismo comprende sia i geni, ossia la porzione codificante, sia il resto del materiale (non codificante). Conoscendolo si possono prevenire analizzando il DNA, malattie genetiche.
Da qualche anno, in considerazione della frequenza di alcune malattie genetiche ereditarie, è invalso l’uso di valutarne alcune sullo stesso campione che viene utilizzato per l’esame dei cromosomi.
Per Diagnosi Prenatale si intende l’insieme delle indagini, strumentali e di laboratorio, mediante le quali è possibile monitorare lo stato di salute e di benessere del feto durante il corso della gravidanza. L’impiego delle tecniche di diagnosi prenatale è volto ad identificare patologie che interessano il feto su base genetica, infettiva, iatrogena o ambientale.

Allo stato attuale è possibile individuare soltanto alcune patologie del feto, ma la diagnosi prenatale sta facendo grandi passi avanti e ci permette oggi di guardare al futuro con maggiori prospettive.

Le varie tecniche di diagnosi prenatale oggi messe a punto consentono di individuare alcune patologie malformative multifattoriali, le anomalie cromosomiche e le malattie geniche di cui si conosca lo specifico difetto, nonchè la presenza del genoma di agenti infettivi (es. Citomegalovirus, Herpes simplex, Varicella Zooster, Rubeovirus, HIV, Toxoplasma gondii, Parvovirus).

 

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I principali obiettivi della diagnosi prenatale

 Fornire rassicurazioni e ridurre l’ansia, che si associa alla gravidanza, in tutte le coppie e specialmente in quelle a rischio elevato per patologie congenite;
 Fornire un ventaglio di dettagliate e specifiche informazioni alle coppie a rischio per patologie congenite;
 Informare le coppie a rischio per una determinata patologia congenita, sull’eventuale esistenza di un test mirato per la diagnosi di quella anomalia;
 Instaurare, se possibile, un trattamento, farmacologico e/o chirurgico, nei confronti del feto affetto da una determinata patologia;
 Permette di ottimizzare la condotta medica, psicologica e postnatale a fronte della anomalia fetale diagnosticata.

 

 

CENTRO MEDICO EFFE propone PrenatalSAFE® un test NON INVASIVO, privo di rischi per il feto e la madre.
A differenza degli altri test sul mercato, che analizzano il DNA fetale da sangue materno, i campioni NON vengono inviati in service a laboratori ubicati negli USA o in Cina.prelievo-dna-sangue-materno
PrenatalSAFE® è un esame prenatale non invasivo che, analizzando il DNA fetale libero circolante isolato da un campione di sangue materno, valuta la presenza di aneuploidie fetali comuni in gravidanza, quali quelle relative ai cromosomi 21, 18, 13 e dei cromosomi sessuali (X e Y). Il test prevede anche l’opzione di un approfondimento diagnostico di secondo livello, che consente di individuare la presenza nel feto di alterazioni cromosomiche strutturali ed alcune comuni sindromi da microdelezione/microduplicazione.
Durante la gravidanza, alcuni frammenti del Dna del feto circolano nel sangue materno. Il DNA fetale è rilevabile a partire dalla 5° settimana di gestazione. La sua concentrazione aumenta nelle settimane successive e scompare subito dopo il parto. La quantità di DNA fetale circolante dalla 9°-10° settimana di gestazione è sufficiente per garantire l’elevata specificità e sensibilità del test.

 

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Non esiste un termine ultimo per poter eseguire il test poiché il DNA libero fetale rimane nel circolo sanguigno della madre per tutta la durata della gravidanza.
Il test PrenatalSAFE® ha una di affidabilità sensibilmente elevata. La rilevazione della trisomia 21, 18, 13 e delle aneuploidie del cromosoma Y ha una precisione maggiore del 99%. L’analisi della Monosomia X ha una affidabilità del 95%. Per tutte le trisomie e aneuploidie si ha una incidenza di falsi positivi molto bassa, al di sotto dello 0,1% dei casi.
Con il test PrenatalSAFE®, grazie alla bassa incidenza di falsi positivi e negativi, si riduce significativamente il rischio che una gestante venga indirizzata a sottoporsi ad un approfondimento diagnostico invasivo non necessario.

 

 

 

 

 

 

I vantaggi prodotti dalla nuova tecnologia sono considerevoli:

• Analisi dell’intero genoma, invece che sequenziamento mirato;
• Sensibilità più elevata, con conseguente riduzione dell’incidenza dei falsi negativi (<1%); • Maggiore affidabilità dei risultati, con conseguente aumento del detection rate (>99%) eriduzione dell’incidenza dei falsi positivi (<0.1%),
• Impiego di un algoritmo di analisi bioinformatica di ultima generazione che valuta i dati reali(quantitativi) derivanti dall’analisi di sequenziamento, senza associarli a valutazioni di rischio a priori (es. età della paziente) o all’età gestazionale o al peso della paziente.
• Risultati dell’esame forniti in termini chiari e definiti, come POSITIVO o NEGATIVO, cioèpresenza/assenza di aneuploidia cromosomica, e non più in termini di percentuale di rischio (alto/basso rischio) come avviene per i test di screening del 1^ e 2^ trimestre;
• Test eseguibile anche in gravidanze ottenute con tecniche di fecondazione assistita (omologa o eterologa):
• Tempi di refertazione ridotti (~5 gg. lavorativi);
• Bassa incidenza di ripetizioni dell’analisi: la maggiore sensibilità diagnostica permetterà di ottenere dei risultati affidabili anche a basse concentrazioni di DNA fetale.
• Minore quantità di sangue richiesta per l’esame (8 ml in un’unica provetta).

 

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SEMPLICE

SICURO

RAPIDO

AFFIDABILE

 

 CENTRO MEDICO EFFE propone le seguenti analisi per la DIAGNOSI PRENATALE NON INVASIVA :

 

Test Prenatale non invasivo, mediante analisi del DNA fetale da sangue materno, per lo screening genetico delle aneuploidie relative ai  cromosomi 13,18,21,X,Y. *

Pannello Microdelezioni fetali + Trisomie 9 e 16 §

Esame aggiuntivo al PrenatalSAFE di approfondimento diagnostico di secondo livello per individuare la presenza nel feto di 6 tra le più comuni sindromi da microdelezione e per la trisomia dei cromosomi 9 e 16.

Le principali sindromi ad microdelezione investigate comprendono:

 

  • Sindrome di DiGeorge (delezione 22q11.2)
  • Sindrome Cri-du-chat (delezione 5p)
  • Sindrome di Prader-Willi (delezione 15q11.2)
  • Sindrome Angelman (delezione 15q11.2)
  • Sindrome da delezione 1p36

·      Sindrome di Wolf-Hirschhorn (delezione 4p)

Esami genetici effettuabili come screening pre-concezionale della coppia associabile al PrenatalSAFE:

Pannello A

Cariotipo su sangue periferico di entrambi i partner

N.B.: Solo in abbinamento con PrenatalSafe

(Necessita aggiunta di provette  5ml Eparina per entrami i partner)

Pannello     Donna

FC (Fibrosi Cistica 34 Mutazioni) – X Fragile (FRAXA) – SC(Sordita’

Congenita) – SMA Carrier test (Atrofia Muscolare Spinale)

N.B.: Solo in abbinamento con PrenatalSafe

(Necessita aggiunta di provetta  5ml EDTA della paziente

Pannello     Uomo

FC (Fibrosi Cistica 34 Mutazioni) – SC (Sordita’ Congenita) – SMA Carrier test (Atrofia Muscolare Spinale)

N.B: Solo in abbinamento con PrenatalSafe

(Necessita aggiunta di provetta  5ml EDTA del partner della paziente).

 

GENETICA BIOCHIMICA

Screening Biochimico 1^ Trimestre per Sindrome di Down, (BI-TEST)

TEST PRE-ECLAMPSIA(Brahms PlGF Kryptor)

 

INFETTIVOLOGIA MOLECOLARE Analisi in PCR Real Time

HPV PCR  SCREENING ANALISI QUALITATIVA

HPV GENOTIPIZZAZIONE DI TUTTI I TIPI VIRALI

HPV PCR (PAPILLOMA VIRUS) ANALISI QUALITATIVA   + GENOTIPIZZAZIONE DI TUTTI I TIPI VIRALI

TAMPONE VAGINALE –  URETRALE –  RETTALE RICERCA MOLECOLARE DI 1 PATOGENO * RICERCA MOLECOLARE DI 3 PATOGENI *

OGNI PATOGENO AGGIUNTIVO *

I patogeni che è possibile ricercare con biologia molecolare sono:

Mycoplasma  genitalium / Trichomonas vaginalis / Chlamydia trachomatis / Streptococcus /Neisseria  gonorrhoeae / agalactiae / Ureaplasma urealitycum / Gardnerella vaginalis / Candida albicans /     Staphylococcus aprophyticus

CITOLOGIA  + HPV PCR

Pap-Test in fase liquida + HPV

(Tipo Thin Prep+HPV Tipizzazione)

PAP Test

Pap-Test in fase liquida (Tipo Thin Prep )

 

INFETTIVOLOGIA MOLECOLARE – Analisi in PCR Real Time

B 19 (Parvovirus)

CMV (Citomegalovirus)

EBV (virus Epstein-Barr)

HIV 1/2 DNA (immunodeficienza acquisita)

HIV 1 RNA (immunodeficienza acquisita)

HSV Tipo 1 (virus herpes simplex)

HSV Tipo 2 (virus herpes simplex)

RUBEO RT-PCR

TOXOPLASMA GONDII

VZV (Varicella Zoster Virus)

 

TROMBOFILIA

Pannello Trombofilia 4 Mutazioni (Fattore V di Leiden, Fattore II o Gene Protrombina, MTHFR C677T,MTHFR A1298C)

Pannello Trombofilia 5 Mutazion(Fattore V di Leiden, Fattore V Y1702C, Fattore V 1299, Fattore V Cambridge, Fattore II – Protrombina)

Pannello Trombofilia  15 Mutazioni (Fattore V di Leiden, Fattore V mut. 1702, Fattore V mut. 1299, FattoreV Cambridge, Fattore II, ß Fibrinogeno,PAI-1, Fattore XIII, HPA, ACE, ApoE, ApoB, AGT, MTHFR (C677T,1298A/C)

 

ONCOLOGIA MOLECOLARE

PCA3

APC Analisi di Mutazione del gene Poliposi Adenomatosa Familiare

APC Singola mutazione

BRCA1  Analisi di mutazione del gene

BRCA1  Singola mutazione

BRCA2  Analisi di mutazione del gene

BRCA2  Singola mutazione

 

INFERTILITA’-POLIABORTIVITA’

CARIOTIPO su sangue periferico

CARIOTIPO su sangue periferico entrambi i partner

FSH – Recettore (FSHR)

INIBINA B*

Ormone Anti-Mulleriano (AMH)*

FISH su liquido seminale

TUNEL TEST (Test di Apoptosi)

GALT gene

Pannello FSHR – ESR1 – ESR2 – CYP19- IRS-1

 

CENTRO MEDICO EFFE- via Roma 34 A, Campodarsego, PD, TEL: 049/5566432contattaci per maggiori informazioni