Domenica sarà la Giornata mondiale della consapevolezza sull’autismo, una occasione per accendere i riflettori su un tema che richiede sempre più attenzione.
Un’occasione per far conoscere le particolarità della patologia e abbattere luoghi comuni e pregiudizi. Sensibilizzare, informare e raccogliere fondi per la ricerca. Sono questi gli obiettivi della Giornata mondiale della consapevolezza sull’autismo che si celebra domenica 2 aprile con eventi e manifestazioni in tutto il mondo.
Oggi si stima che il disturbo si verifica in media molto più di frequente rispetto al passato tanto che, secondo dati Eurispes, in Italia ogni anno nascono dai 6 ai 10 bambini autistici ogni 10 mila. «Per chi riceve una diagnosi di spettro autistico è fondamentale, fin dai primi anni di vita il supporto della comunità per acquisire autonomia non solo grazie al lavoro degli educatori ma, anche, attraverso le opportunità che si creano nella vita di tutti i giorni, evitando atteggiamenti assistenziali e protettivi che limitano l’acquisizione di indipendenza».
Autismo, che cos’è?
Che cosa sappiamo oggi dell’autismo, un disturbo riconosciuto più di sessant’anni fa e difficile da diagnosticare, perché si presenta con diverse sfumature e gravità, e su cui molto rimane da scoprire.
Ogni individuo affetto da autismo è unico e irripetibile perché esistono infinite combinazioni di questa sindrome. La diagnosi non si può fare prima dei tre anni.
I sintomi dell’autismo compaiono di solito prima dei tre anni,come abbiamo appena detto e riguardano inizialmente difficoltà di linguaggio e di comunicazione, e un’apparente difficoltà di contatto emotivo, sia con i genitori sia con i coetanei, ma le sfumature e i quadri di presentazione possono essere anche assai diversi, il che rende spesso anche assai difficoltosa la diagnosi.
L’autismo non è una malattia
L’autismo non è una malattia. Una malattia, infatti, prevede una diagnosi e una cura: dall’autismo invece non si guarisce. L’autismo è una sindrome: sarebbe meglio definirlo ‘sindrome dello spettro autistico’ o, “come piace dire a me per far capire di che cosa stiamo parlando, di “costituzione autistica”: è una sindrome che riguarda tutta la morfologia della persona, che interessa ogni aspetto del suo essere
E’ ereditario?
Sono anni che gli studiosi cercano di indagare le cause del Disturbo Autistico, ancora in parte incerte: gli studi più recenti dimostrano che è la risultante di vari fattori, tra cui la combinazione di fattori genetici. “Semplificando, posso dire che è stato dimostrato che una combinazione particolare di 7 geni determina una predisposizione al Disturbo Autistico. Sottolineo che predisposizione non significa manifestazione certa del disturbo.
Quali sono le cause dell’ autismo?
Manca ancora un’ univoca definizione delle cause dell’ autismo ma sembra ormai accettato l’ importante ruolo giocato dai fattori genetici e da quelli ambientali.
In realtà non esiste una sola causa dell’ autismo così come non esiste un solo tipo di autismo.
Per circa il 15 % dei casi la causa sembra di tipo genetico. Negli ultimi anni gli scienziati hanno identificato un certo numero di cambiamenti o mutazioni genetiche che possono essere associati all’ autismo. La ricerca ha identificato più di 100 geni che contribuiscono ad aumentare i fattori di rischio dell’ autismo.
Tuttavia la maggior parte dei casi implica una combinazione complessa e variabile di rischi genetici e di fattori ambientali che influenzano lo sviluppo del cervello già nella sua fase iniziale.
Questi fattori di rischio ambientali sono legati a eventi che si verificano prima o durante la nascita; fra questi l’ età già avanzata dei genitori (della madre e/o del padre) al momento del concepimento, qualche malattia della madre durante la gravidanza, la nascita prematura e un peso eccessivamente ridotto del neonato, alcune difficoltà durante il parto e in particolare la mancanza di ossigeno nel cervello del bambino per un certo periodo di tempo. Madri esposte ad elevate concentrazioni di sostanze chimiche, es. pesticidi, o a livelli critici d’inquinamento atmosferico possono a loro volta avere un più alto rischio di far nascere un bambino con DSA.
E’ importante notare come questi fattori ambientali presi singolarmente non sono di per sè causa di autismo; è la loro combinazione con i fattori genetici che aumenta – anche se modestamente – il rischio di contrarre la malattia.
I ricercatori si stanno sempre più interessando al ruolo che il sistema immunitario ha nell’ autismo. E’ importante sottolineare come parecchi studi hanno definitivamente escluso un legame fra la vaccinazione dei bambini e l’ autismo.
L’autismo può essere determinato da cause esterne?
Una combinazione tra predisposizione genetica (o ereditarietà) e cause esterne determina la sindrome. Quali sono con certezza queste cause estere? Non lo sappiamo. A volte c’è un collegamento con una forte infezione, o una malattia infettiva. Sottolineo però la difficoltà di noi specialisti: l’ampiezza dello spettro con cui si manifesta la sindrome è tale che spesso la diagnosi è difficile.
Quando possono essere riconosciuti i primi sintomi?
I segni e i sintomi più tipici dell’ autismo tendono a manifestarsi fra i 12 e i 18 mesi di vita. In alcuni casi già prima (fra gli 8 e i 12 mesi) i bambini affetti da autismo possono apparire “differenti” dagli altri bambini di pari età. Anche precedentemente al loro primo compleanno alcuni bambini focalizzano la loro attenzione su alcuni oggetti, i loro occhi sfuggono il contatto con quelli delle altre persone e non si lasciano coinvolgere nei tipici giochi e nel “balbettio” con i genitori. Altri bambini possono avere uno sviluppo regolare fino al secondo o addirittura al terzo anno di vita e poi avere un “percorso regressivo” e sviluppare i sintomi dell’ autismo: incominciano a perdere interesse verso gli altri , diventano silenziosi, evitano o sono indifferenti agli stimoli e ai segnali sociali.
Si guarisce dall’autismo?
No. Il disturbo, lieve o meno che sia, accompagnerà il bambino per tutta la sua esistenza. Ci sono però dei modi per rendere compatibile l’autismo con le sfide quotidiane della vita, facendo raggiungere ai bambini autistici il massimo livello di abilità possibile, per far vivere meglio loro e chi sta loro incontro.
Quali sono i trattamenti terapeutici utilizzati nell’ autismo?
Non esiste un trattamento singolo che possa essere considerato il migliore per tutti i bambini affetti da DSA. Le linee guida si limitano a raccomandare programmi riabilitativi tempestivi, intensivi e integrati, che siano personalizzati e multi-dimensionali al fine di massimizzare le potenzialità e le capacità individuali di ciascun specifico bambino nella vita quotidiana.
Viene suggerito l’ uso di un approccio che sia focalizzato su:
- Il linguaggio e la comunicazione,
- Le capacità di socializzare, come ad esempio l’ attenzione congiunta (ossia il volgere lo sguardo a un’ altra persona per richiamare la sua attenzione su qualcosa d’ interessante e condividerne l’ esperienza),
- La capacità di aiutarsi, darsi da fare nello svolgere le attività di tutti I giorni come il vestirsi e il ripulirsi,
- L’ utilizzo di metodi nuovi atti a ridurre i comportamenti critici come l’ aggressione e la collera,
- Le capacità cognitive come il prendere in considerazione il punto di vista degli altri,
- Le capacità dell’ apprendimento a scuola come il riconoscimento delle lettere dell’ alfabeto e il saper contare.
Interventi che hanno dimostrato una particolare efficacia rispetto ad altri sono quelli di tipo comportamentale come il programma ABA (Applied Behavioural Analysis ossia “analisi applicata del comportamento”) e programmi integrati che coinvolgono sia il comportamento che lo sviluppo come quello ESDM (Early Start Denver Model) basato “sulla sequenza delle abilità che i bambini a sviluppo regolare acquisiscono spontaneamente nella prima infanzia, a cui ci si deve sempre riferire nel trattamento di bambini con ritardi o deviazioni dello sviluppo psicologico”.
Sintomi e primi segni
Vi elenchiamo alcuni segnali e alcuni sintomi che altri genitori vi consigliano di NON sottovalutare: la precocità della diagnosi e delle cure sono infatti direttamente proporzionali alle possibilità di successo terapeutico.
I genitori possono fare la differenza! Siete un genitore, non un medico o uno scienziato, ma, quando si parla di vostro figlio, l’esperto siete voi. Conoscete quel piccolo viso e capite se si illumina quando entrate nella stanza. Conoscete quella voce balbettante, quel gorgoglio, e sarete senz’altro i primi a notare un improvviso silenzio. Conoscete come si comporta vostro figlio quando vede un giocattolo nuovo, incontra un bambino che non conosce, partecipa ad una festa o quando lo portate in un centro commerciale. Sapete cosa lo fa piangere e cosa ridere. E si, il vostro pediatra ha visto centinaia di mal di gola e di otiti, avete visto qualcosa anche voi
I seguenti possono essere campanelli di allarme dell’autismo:
– Non risponde al suo nome
– Non è capace di chiedere cosa desidera
– Il linguaggio è in ritardo
– Non segue le indicazioni che gli vengono date
– A volte sembra sordo
– A volte sembra capace di udire altre no
– Non indica e non saluta con la mano
– Prima diceva qualche parola, ora non più
– Non sorride socialmente
– Sembra preferisca giocare da solo
– Prende gli oggetti da solo
– E’ molto indipendente
– Fa le cose “precocemente”
– Attua scarso contatto con gli occhi
– Sembra in un mondo tutto suo
– Ci chiude fuori
– Non è interessato agli altri bambini
– Ha crisi di collera-aggressività
– E’ iper-attivo, non-cooperativo, provocatorio
– Non sa come usare i giocattoli
– Si blocca regolarmente sulle cose
– Cammina in punta di piedi
– Ha attaccamenti inusuali ad alcuni giocattoli o oggetti
– Allinea gli oggetti
– E’ ipersensibile a certe fibre tessili o a certi suoni
– Ha strani modelli di movimento
Indicazioni per ulteriori valutazioni diagnostiche immediate
– Nessuna lallazione entro i 12 mesi
– Nessuna gestualità (indicare, muovere la mano, salutare etc.) entro i 12 mesi
– Nessuna parola entro i 16 mesi
– Nessuna frase spontanea (non ecolalia) di due parole entro i 24 mesi di età
– QUALUNQUE perdita di QUALSIASI abilità linguistica o sociale ad OGNI età.
Bandiere Rosse nel campo della socializzazione e della comunicazione
Se il vostro bambino mostra alcuni di questi segni, chiedete al vostro pediatra o al medico di famiglia una valutazione immediata:
Nessun grosso sorriso o altra espressione di allegria o di gioia dai sei mesi in poi
Nessun suono o sorriso o altra espressione del viso di ritorno alla vostra dai nove mesi in poi
Nessuna vocalizzazione dai 12 mesi
Nessun gesto di ritorno, come indicare, mostrare, allungarsi, o fare cenni con la mano dai 12 mesi
Nessuna parola dai 16 mesi
Nessuna frase di due parole espressive (senza imitare o ripetere) dai 24 mesi
Qualunque perdita del linguaggio o di vocalizzazione o di abilità sociale a qualunque età
UNA DIAGNOSI PRECOCE COSTITUISCE LA MIGLIORE POSSIBILITA’ DI SUCCESSO
